11.-TRISOMÍA 21 – SÍNDROME DE DOWN
Esta trisomía produce el Síndrome de Down, un fenotipo
descrito inicialmente por John Langdon Down en 1866. Transcurrieron casi 1000
años entre la fecha en la que Down describió este síndrome y el descubrimiento
(en 1959) de que su origen era la presencia de un cromosoma 21 adicional. Se
halla en las células somáticas.
Dado que la frecuencia del síndrome de Down aumenta con la
edad de la madre, se cree que la disyunción tiene lugar durante la ovogénesis y
no durante de espermatogénesis.
Las células de estas
personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el
nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.
EXISTEN 3 TIPOS DE DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS DEL SÍNDROME
DE DOWN:
-Trisomía 21.
-Traslación cromosómica
-Mosaicismo o trisomía en mosaico
SÍNTOMAS
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a
otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down
tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente
formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte
de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de
puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
-Disminución del tono muscular al nacer
-Exceso de piel en la nuca
-Nariz achatada
-Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
-Pliegue único en la palma de la mano
-Boca pequeña
-Ojos inclinados hacia arriba
-Manos cortas y anchas con dedos cortos
-Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de
Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más
lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su
estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental
y social. Los problemas comunes pueden abarcar:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se
vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e
ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés
nacidos con síndrome de Down, incluyendo:
Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la
comunicación interarticular o la comunicación interventricular.
Se puede observar demencia.
Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down
necesitan gafas)
Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo
gastrointestinal, como atresia esofágica
y atresia duodenal.
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones
regulares del oído
Problemas de la cadera y riesgo de dislocación.
Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
Apnea del sueño
(debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son
estrechas en los niños con síndrome de Down)
Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar
que puede causar problemas con la masticación
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
DIAGNÓSTICO
El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse antes del
parto o tras él. En este último caso se hace con los datos que proporciona la
exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto
es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma
extra o la variedad que corresponda.
2.-TriSOMÍA 18 – SÍNDROME DE EDWARDS
La trisomía 18 es un trastorno genético que presenta una
combinación de defectos congénitos en el cual la persona tiene una tercera
copia del material genético del cromosoma 18; que incluyen déficit mental, así
como problemas de salud que pueden comprometer a varios de los sistemas
orgánicos del cuerpo.
Causas
Cada ovulo y cada espermatozoide contiene 23 cromosomas. La
unión de estos rea 23 pares, 46 cromosomas en total, cuando se realiza la
fecundación. De esta manera una persona recibe exactamente la mitad de su
material genético de cada uno de los padres. Pero en ocasiones ocurre un error
durante la formación del ovulo o el espermatozoide y esto causa la presencia de
un cromosoma 18 adicional. Cuando esta célula aporta el cromosoma 18 adicional
al embrión, el resultado es la trisomía 18.
En algunas ocasiones, el cromosoma 18 se adhiere a otro
cromosoma en el ovulo o espermatozoide; esto se denomina traslocación. Esta es
la única forma de trisomía 18 que puede ser hereditaria. A veces uno de los
padres puede aportar un reordenamiento balanceado en el cual el cromosoma 18 se
adhiere a otro cromosoma. Sin embargo como el padre no tiene ningún material
cromosómico adicional o ausente, se dice que presenta una "traslocación
balanceada" y suele ser normal y goza de buena salud. Esporádicamente,
puede ocurrir una trisomía 18 en mosaico cuando el error en la división celular
ocurre después de la fecundación; estas personas poseen algunas células con un
cromosoma 18 adicional y otras con la calidad normal.
Síntomas
· Retraso en
el crecimiento intrauterino: bajo peso para la edad gestacional.
· Microcefalia
con la parte posterior de la cabeza prominente.
· Anomalía
distintiva en las manos que suele permitir al clínico hacer un diagnostico
inicial.
· Orejas
pequeñas con hélix simple.
· Boca pequeña
que a menudo es difícil de abrir.
· Esternón
corto.
· Primer dedo
del pie bastante corto.
· Aprietan los
puños de una manera característica y les resulta dificultoso extender los dedos
por completo.
· Suelen
presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas
se encuentran flexionados en lugar de extendidos.
· Disminución
en la respuesta al sonido y suelen existir antecedentes de actividad fetal poco
frecuente durante la gestación.
Tratamiento
Los niños con este síndrome pueden requerir un tratamiento
para:
§ Convulsiones
§ Club de los pies
§ Las hendiduras
faciales
§ La espina bífida
§ Neumonías
§ Las infecciones del
oído
§ Las infecciones de
los ojos
§ La hidrocefalia
§ Las infecciones de
los senos
§ Los episodios de
apnea
§ Infecciones del
tracto urinario
§ La presión arterial
elevada
§ La hipertensión
pulmonar
§ La enfermedad
cardíaca congénita
3.- trisomía 13 – síndrome de patau
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es
una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas. Se trata de la trisomía menos
frecuente, descrita citogenéticamente por primera vez en 1960 por Klaus Patau,
genetista alemán.
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios
de los siguientes síntomas: Anomalías en el sistema nervioso que incluyen
retraso mental, holoprosencefalia (50% de los casos), dilatación de la bifurcación
ventricular, hipotonía muscular y alargamiento del surco posterior. Anomalías
faciales como disminución de distancia interorbital (hipotelorismo) que puede
llegar a la presencia de un solo ojo (aspecto de cíclope) y coloboma. Labio
leporino. o ausencia de paladar en algunos casos y trastornos en la lengua,
aparición de más de dos Narices. Anomalías renalescomo hidronefrosis y aumento
de tamaño del riñón. Anomalías cardíacas que se incluye comunicación
interventricular, displasia valvular y Tetralogía de Fallot Anomalías de miembros como polidactilia y pie
vago. Anomalías en abdomen como onfalocele y extrofia vesicular.
Síntomas
Labio leporino o paladar hendido
Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos
internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
Disminución del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantación baja
Discapacidad intelectual severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar único
Anomalías esqueléticas de las extremidades
Ojos pequeños
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
Testículo no descendido (criptorquidia)
Causas
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma
13 en algunas o en todas las células del cuerpo.
Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer
cromosoma) en todas las células.
Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13
extra en algunas de las células.
Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13
extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
Tratamiento
El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado.
Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el
niño al nacer. Aun así, los recién nacidos con la trisomía 13 suelen precisar
de asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de
cada 3 casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer
minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida. Debido a que las anomalías
cardiacas representan la causa principal de mortalidad en los pacientes con
síndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida), existe un dilema ético
sobre si la reparación quirúrgica de dicho sistema está indicada, teniendo en
cuenta el pésimo pronóstico del cuadro desde el punto de vista físico e
intelectual. Los padres deben, por su parte, conocer determinados cuidados que
tendrán que llevar a cabo en los hijos con el síndrome, ya que pueden ser de
importancia vital para la supervivencia de los mismos.
4.-SÍNDROME DEL TRIPLE X
Triple síndrome del cromosoma X, también llamado trisomía 47
o X, XXX, se caracteriza por la presencia de un cromosoma X adicional en cada
una de las células de una mujer. Aunque las mujeres con esta afección pueden
ser más altas que el promedio, este cambio cromosómico generalmente no causa
características físicas inusuales. La mayoría de las mujeres con síndrome de
triple X tienen un desarrollo sexual normal y son capaces de concebir hijos.
Triple síndrome del cromosoma X está asociado con un mayor
riesgo de problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo de habilidades
del habla y lenguaje. Retraso en el desarrollo de las habilidades motoras (como
sentarse y caminar), el tono muscular débil (hipotonía), y las dificultades
emocionales y de comportamiento también son posibles, pero estas
características pueden variar ampliamente entre las niñas y mujeres afectadas.
Las convulsiones o alteraciones renales se presentan en aproximadamente el 10
por ciento de las mujeres afectadas.
Las pacientes con síndrome de triple X son infantiles,
presentan escasa menstruación. Tienen dos cuerpos cromatínicos sexuales en las
células, a veces se les denomina superhembras.Sobre bases teóricas, las
pacientes deberían producir igual número de ovocitos que posean uno o dos cromosomas
X. La fecundación de los ovocitos XX anormales daría origen a los cigotos XXX y
XXY.
Signos y síntomas
-Problemas de espalda
-Suelen ser fértiles
-Problemas dentales
-Epilepsia
-Problemas urinarios
-Dolor abdominal inespecífico
5.- síndrome de klinefelter
El síndrome de Klinefelter o disgenesia, es una anomalía
cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo que es
trastorno en que los testículos no son funcionales, inmaduros y no bien
formados. Se presenta con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos
vivos varones. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién
nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de
manera espontánea.
Estos hombres tienen falla testicular con niveles de algunas
hormonas llamadas gonadotropinas (hormonas femeninas) elevados y otras,
llamadas andrógenos (hormonas masculinas), bajos.
Es una alteración genética que se desarrolla por la
separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis, que da
lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en
las primeras divisiones del cigoto.
El desarrollo puberal tiene lugar a una edad normal, pero el
déficit de testosterona se manifiesta con un crecimiento excesivo de las
extremidades inferior.
Existe esterilidad, hialinizaciónde los túbulos seminíferos
y ginecomastia.
Características
· Talla
elevada.
· Mayor
acumulación de grasa subcutánea.
· Dismorfia
facial discreta (forma defectuosa discreta).
· Alteraciones
dentarias.
· En ocasiones
presenta criptorquidia (testículo oculto) es la falta de descenso testicular
completo, asimismo presenta micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en
los genitales.
· Esterilidad
por azoospermia porque no tiene un nivel mensurable de espermatozoides en su
semen.
· Ginecomastia
uni o bilateral que es el agrandamiento patológico de una o ambas glándulas
mamarias.
· Vello
pubiano disminuido.
·
Gonadotrofinas elevadas en la pubertad (hormonas secretadas por la
hipófisis (glándula pituitaria).
· Disminución
de la libido o "deseo sexual".
· Retraso en
el área del lenguaje, lectura y comprensión.
· Lentitud,
apatía (indiferencia).
· Trastornos
emocionales, ansiedad, depresión, etc.
· Falta de
autoestima.
TRATAMIENTO
El tratamiento androgénico sustitutivo es recomendable
cuando la testosterona es baja. Se puede prescribir la terapia con testosterona
que puede ayudar a:
· Promover el
crecimiento de vello corporal
· Mejorar la
apariencia de los músculos
· Mejorar la
concentración
· Mejorar la
autoestima y el estado de ánimo
· Mejorar la
energía y el impulso sexual
· Mejorar la
fuerza
6.- síndrome de Turner
Esta enfermedad, que se observa en mujeres de aspecto
inconfundiblemente femenino, se caracteriza por la falta de ovarios (disgenesia
gonodal), deformaciones esqueléticas y retardo mental. A pesar del aspecto
femenino de las pacientes, casi toda las células son cromatina sexual
negativas, y además sólo poseen 45 cromosomas con un complemento cromosómico
XO.
Se sospecha ante una mujer de baja estatura, con disgenesia
gonadal, pterygium colli (cuello corto con pliegues laterales desde la oreja al
acromion) y linfedema, aunque no hay características patognomónicas. Debe
considerarse ST en cualquier niña con estatura baja o retraso puberal. El
síndrome puede producir alteraciones linfáticas, esqueléticas, gonadales,
cardiovasculares, renales y en el desarrollo cognitivo, y con frecuencia se
asocia con otras malformaciones sistémicas. El enfoque terapéutico del ST
requiere un equipo multidisciplinario.
En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la
revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre
los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que
llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL
SÍNDROME DE TURNER.
Causas
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las
mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común
es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras
pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas
veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras
células tienen sólo uno.
Síntomas
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de
los siguientes síntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que
incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales
dolorosas
Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con
síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de
estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y
ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y otras
características sexuales.
Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo
pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante.
7.- SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO
El síndrome del maullido de gato es una enfermedad
hereditaria rara que se caracteriza por el hecho de que el niño afectado, bebé
lactante, tiene un llanto similar al maullido de un gato (grito de un gato =
cri du chat).
El síndrome del maullido de gato está causado por una
alteración específica del material genético: la pérdida (deleción) de una parte
de las estructuras filiformes del núcleo celular que portan el material
genético (uno de los brazos de uno de los cromosomas: el brazo corto del
cromosoma 5). Esta modificación genética suele ocurrir de manera espontánea
tras la fecundación en la división celular del óvulo, es decir, como una
mutación espontanea que ocurre en el mismo afectado. El síndrome del maullido
de gato también puede tener un carácter hereditario: en este caso, en el
contenido genético del progenitor existe una mutación que consiste en que la
parte del cromosoma correspondiente al síndrome (5p) (y la consiguiente
información genética) está unida a otro cromosoma, es decir, aquí la
información genética no se ha perdido, sino que se encuentra en otra posición,
lo que no tiene consecuencias para la salud del progenitor (se trata de una
mutación balanceada) Sin embargo, los niños que hereden el cromosoma incompleto
desarrollarán el síndrome del maullido de gato.
Además del llanto similar al de un gato, los lactantes con
síndrome del maullido de gato suelen tener un peso extremadamente bajo tras el
parto.
Características
§ Cabeza pequeña
(microcefalia).
§ Orejas de
implantación baja.
§ Barbilla pequeña
(micrognatia).
§ Nacimiento de la
nariz amplio.
§ Ojos separados con
los denominados rasgos mongoles (hipertelorismo).
El desarrollo mental y físico del niño con síndrome del
maullido de gato se ve ralentizado; sin embargo, el pronóstico es favorable si
se brinda el apoyo necesario. En este caso, es decisivo que las medidas de
apoyo se apliquen lo antes posible.
Tratamiento
Además del apoyo mental y físico, el tratamiento de los
niños con síndrome del maullido de gato consiste en remediar las anomalías y
alteraciones que conlleva, así como garantizar el apoyo físico y mental
necesario. La fisioterapia y la ergoterapia son de gran utilidad durante el
transcurso de la vida en diferentes medidas y con distintos enfoques. Además,
en muchos casos es útil la asistencia inmediata y a largo plazo de un logopeda,
que ayude en el proceso de desarrollo del lenguaje. Sin embargo, evitar o curar
el síndrome del maullido de gato actualmente no es posible.
Comportamiento
Se han descrito ya conductas positivas de interés por la
socialización, disfrute de ciertas tareas junto con un humor especial y
muestras de cariño y afecto a sus allegados, sin embargo, hay otras conductas
de tipo disruptivo, que pueden presentarse y ser susceptibles de tratamiento
psicológico. A saber:
1-Conductas disruptivas de arañar o morder a compañeros
2-Conductas auto-lesivas, arañazos, golpes en la cabeza, mordiscos
en los brazos.
3.-Miedo a determinados objetos.
4-Timidez ante situaciones nuevas o a extraños con
relaciones anómalas.
5-Conductas desafiantes
8.-síndrome del XYY
Es un síndrome que es provocado por la presencia de un
cromosoma Y de más en el hombre. La presencia de este cromosoma implica ciertas
características físicas y predisposiciones.
El síndrome XYY es una enfermedad cromosómica rara que
afecta a varones. Está causado por una trisomía sexual que produce la
existencia de un cromosoma Y adicional. Los individuos afectados son
generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante
la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del
comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media. El síndrome XYY
fue descrito por primera vez, en 1965, por P. Jacobs.
Causas
El 47,XYY usualmente ocurre como evento aleatorio durante la
formación del espermatozoide. Esta anomalía rara vez se hereda a la
descendencia. Un error en la división celular durante la metafase II de la
meiosis, llamada no disyunción meiótica, puede dar como resultado un
espermatozoide con una copia extra del cromosoma Y. Si uno de estos
espermatozoides atípicos contribuye a la formación genética del niño, éste
tendrá un cromosoma Y extra en cada célula de su cuerpo.11 14
En algunos casos, la adición del cromosoma Y extra resulta
de la no disyunción durante la división celular postcigótica (mitosis) en el
desarrollo embrionario temprano. Esto puede producir 46,XY/47,XYY, es decir,
mosaico genético (mosaicismo).11 14
Está causado por una trisomía sexual que produce la
existencia de un cromosoma Y adicional. Los pares de cromosomas humanos se
numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones,
y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una tetrasomía tienen dos
cromosomas adicionales en uno de los pares normales. La mayoría presenta un
acné severo durante la adolescencia.
Tratamiento
El tratamiento se dirige en estas pacientes a limitar,
reducir y prevenir los problemas de comportamiento y aprendizaje.
La mayoría de estos pacientes requerirá de una intervención
educativa particular para apoyo en el aprendizaje, así como terapia de lenguaje
y apoyo en la lectura.
Los problemas de comportamiento requerirán de manejo
especializado por un Psiquiatra Infantojuvenil y apoyo en terapias dirigidas a
cada problemática en particular.
9.- síndrome de Williams
El síndrome de
Williams o síndrome de Williams–Beuren es una enfermedad rara de causa genética
que se caracteriza por alteraciones en el desarrollo neurológico y rasgos
faciales típicos que se asemejan a los de un duendecillo.
Esta patología fue descrita por primera vez en el año 1961
por el Dr. Joseph Williams, especialista en cardiología y originario de Nueva
Zelanda, que junto con su equipo de trabajo describió cuatro casos de pacientes
pediátricos con estrechez de la válvula aórtica del corazón, retraso mental y
ciertas características faciales comunes como frente amplia, ojos muy
separados, labios gruesos y nariz de base ancha.
El pronóstico del síndrome de Williams es variable y depende
de la severidad de las anomalías y del grado de retraso mental que presente el
paciente. Algunos afectados llegan a la edad adulta y son capaces vivir de
manera independiente, terminar la escuela básica o incluso el bachillerato o la
formación profesional. Otros viven en hogares supervisados o en su mayoría
con un cuidador.
Causa
Los pacientes con síndrome de Williams tienen una deleción
(tipo de mutación en la que se pierden genes o material genético) de
aproximadamente unos 26 genes contiguos a lo largo del brazo largo del
cromosoma 7, específicamente en la región cromosómica 7q11.23. Entre estos genes
que se pierden se encuentra el gen de la elastina (ELN), lo que tiene como
consecuencia que esta proteína no se produzca en cantidades suficientes.
Síntomas
· Estrechez de
la arteria aorta inmediatamente por encima de la válvula aórtica (lo que se
conoce como estenosis supravalvular aórtica), que puede ir desde leve a severa
y que puede llegar a producir insuficiencia cardiaca.
· Estrechez
(estenosis) de las arterias renales, que produce aumento de la presión
arterial.
· Estrechez (estenosis)
de las arterias coronarias encargadas de llevar sangre al corazón, que puede
desencadenar en muerte súbita.
· Hipertensión
arterial.
· Dificultad
para succionar desde el momento del nacimiento.
· Dificultar
para deglutir los alimentos.
· Hernia
hiatal, reflujo gastroesofágico y vómitos recurrentes.
· Lentitud en
los movimientos peristálticos del intestino que produce tendencia
alestreñimiento.
· Dolores
abdominales crónicos y tipo cólicos (como retortijones).
· Dolores
abdominales de repetición por estenosis de las arterias que llevan sangre al
intestino (arterias mesentéricas).
· Retraso
mental, cuya severidad es de grado variable.
· Déficit de
atención e hiperactividad.
· Disminución del tono muscular.
· Discapacidad
para la orientación viso-espacial, pueden observar un objeto completo,
reconocerlo y llamarlo por su nombre, pero son incapaces de hacer lo mismo si
se trata de objetos compuestos por varias piezas.
· Dificultad
para la coordinación de movimientos motores finos como dibujar y escribir.
· Problemas de
motricidad gruesa como dificultad para subir y bajar escaleras.
·
Desinhibición social y verborrea (hablan mucho y muy rápido).
· Puente nasal
aplanado y nariz respingada como de enano.
· Boca ancha y
labios gruesos.
· Surco naso
labial y epicanto (pliegue interno del parpado superior) pronunciados.
· Dientes con
escaso esmalte, dientes incompletos o muy separados.
Características
· Genitales
pequeños.
· Retraso en
el crecimiento, problemas para ganar peso y talla.
· Piel con
aspecto envejecido.
· Tono de voz ronco.
· Altos
niveles de calcio en sangre (hipercalcemia).
· Estrabismo e
hipermetropía (dificultad para ver objetos de cerca).
· Otitis media
a repetición.
· Facilidad a
la hora de aprender el lenguaje.
· Estupenda
memoria auditiva y especial interés por la música.
· Tienden a
ser zurdos y utilizar el ojo izquierdo
.
10.- síndrome de Werner
El síndrome de Werner es una enfermedad hereditaria muy rara
del desarrollo, que consiste en el envejecimiento prematuro del individuo
adulto, que afecta a todos los órganos y sistemas del organismo por lo que
algunos autores también la denominan progeria, palabra griega que significa
envejecimiento prematuro, o progerie del adulto. El envejecimiento progresivo
hace que el aspecto del paciente sea de unos treinta años más que los que
realmente tiene y conduce inevitablemente al fallecimiento prematuro del
paciente, que sucede generalmente antes de los 50 años.
Descrita por primera vez por Otto Werner en 1904, su
incidencia es muy variable y oscila según los diferentes países y el grado de
consanguinidad entre 1 caso y 20 casos por millón de recién nacidos vivos.
El gen asociado a este envejecimiento prematuro es una
ADN-helicasa. Las ADN-helicasas están involucradas en los procesos de
reparación, replicación y expresión del material genético. En los enfermos se
ha demostrado inestabilidad cromosómica y metabolismo defectuoso del ADN con
tasa elevada de mutaciones para algunos genes específicos, pero, sin embargo,
no se han encontrado defectos en los mecanismos de reparación.
